เมื่อลูกที่เกิดมามีความผิดปกติโดยมีอาการดาวน์ซินโดรม ผู้เป็นพ่อแม่ก็คงจะเสียใจอยุ่ไม่น้อย แต่ผู้ปกครองก็สามารถที่จะดูแลลูกให้มีความสุขได้ โดยการให้ความรักและมีความเข้าใจในเด็กที่อยู่ในกลุ่มอาการดาวน์
ดาวน์ซินโดรม คืออะไร?
ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) คือ ภาวะโครโมโซมผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซมที่ 21 เกินมา ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์จะมีพัฒนาการที่ล่าช้า มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ที่อยู่ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นจะมีระดับของเชาวน์ปัญญาอยู่ที่ประมาณ 50 ซึ่งเป็นระดับเชาวน์ปัญญาที่เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี แต่ระดับสติปัญญาก็อาจมีความแตกต่างกันได้ รวมถึงอาจมีปัญหาด้านสุขภาพที่จะต้องเข้ารับการรักษามากกว่าคนปกติทั่วไป
ดาวน์ซินโดรม อาการ
- โครงสร้างของใบหน้าจะมีลักษณะเฉพาะ เช่น ศรีษะเล็ก หูเล็ก หน้าแบน หางตาเฉียงขึ้น ตาเรียว ที่ตาดำจะมีจุดสีขาว แขนสั้น ขาสั้น คอสั้น เมื่อโตขึ้นตัวจะเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกัน
- ลิ้นจะจุกอยู่ที่ปาก
- มือสั้น นิ้วสั้น เท้าสั้น
- กล้ามเนื้อหย่อน ตัวอ่อนปวกเปียก ข้อต่อตามร่างกายหลวม
- มีปัญหาทางด้านพัฒนาการ มีเชาวน์ปัญญาต่ำ
ดาวน์ซินโดรม สาเหตุ
สำหรับสาเหตุนั้นเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ในร่างกายมีความผิดปกติ ซึ่งคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดยจะมีสารพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละคน เช่น เพศ สีของตา หรือรูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อ 23 แท่ง และได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่ 23 แท่ง รวมเป็นโครโมโซม 46 แท่ง แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 47 แท่ง โดยโครโมโซมที่ 21 นั้นจะมีเกินมา 1 แท่ง
การตรวจคัดกรอง
- แม่ที่มีความเสี่ยงต่ำ คือจะมีอายุไม่เกิน 35 ปีในขณะตั้งครรภ์ และไม่เคยมีการตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ให้ตรวจคัดกรองโดยการใช้วิธีอัลตราซาวน์ และเจาะเลือดเพื่อตรวจสารบ่งชี้ ซึ่งเป็นวิธีที่ไม่ต้องรอผลนาน และมีค่าใช้จ่ายต่ำ
- แม่ที่มีความเสี่ยงสูง คือหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป หรือมีประวัติตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ควรที่จะตรวจคัดกรองโดยใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำ วิธีนี้จะให้ผลตรวจที่แม่นยำกว่า แต่ถ้ามาตรวจตอนอายุครรภ์มากแล้ว และมีกำลังในการจ่ายค่าตรวจ ก็สามารถตรวจคัดกรองโดยใช้วิธี NIPT ได้
ภาวะดาวน์ซินโดรมนั้นในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถทำได้โดยการตรวจคัดกรอง เพื่อเป็นการช่วยให้ครอบครัวได้วางแผนและเตรียมพร้อมสำหรับการดูแลลูกน้อย ดังนั้นการฝากครรภ์และไปพบแพทย์ตามนัดทุกครั้ง จะช่วยให้แพทย์รู้ถึงสุขภาพของคุณแม่ตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ ซึ่งจะช่วยในการตรวจคัดกรองได้เป็นอย่างดี
